篩查目的和意義：

◆唐氏綜合癥(21-三體綜合癥)：又稱先天愚型，發(fā)病率為1/700-1/900，患兒智力低下，生長發(fā)育遲緩，往往伴有先天性心臟疾病、消化道畸形、聽力與視力障礙等嚴(yán)重缺陷。

◆愛德華氏綜合癥(18-三體綜合癥)：發(fā)病率為1/6000-1/8000，患兒智力嚴(yán)重低下，絕大多數(shù)合并先天性心臟病及其他畸形，成活率低。

◆開放性神經(jīng)管畸形：是一種中樞系統(tǒng)的先天缺陷，發(fā)病率為1/1000，包括無腦兒和脊柱裂等嚴(yán)重的出生缺陷。

上述三種先天性缺陷的發(fā)病概率較高，它的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，大多并非由家族遺傳而來，因此，每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。

嚴(yán)重的缺陷兒一旦生出，是無法治愈的，身體和智力的殘疾將伴隨孩子一生。這樣的傷害對孩子來說是不公平的，對父母而言，也將長期背負(fù)巨大的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

因此，每個孕婦都應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦應(yīng)盡快進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。篩查結(jié)果為低風(fēng)險的孕婦也并不能完全排除可能性，應(yīng)繼續(xù)進(jìn)行常規(guī)的孕期保健。